了解基因，我们必须回溯历史，从那个双螺旋的DNA说起：

1944年，美国科学家埃弗里和C.麦克劳德、M.麦卡锡共同发现，不同型的肺炎双球菌(Diplococcus pneumoniae)的转化因子是 DNA，证明了遗传物质是DNA而不是蛋白质。

1951年，美国科学家克里克与23岁的生物学博士沃森在卡文迪许实验室通力合作，开始了对遗传物质脱氧核糖核酸DNA分子结构的研究，并在不足两年时间里完成了DNA分子的双螺旋结构模型，不仅发现了DNA的分子结构，而且从结构与功能的角度作出了解释。此后，人类对自身的理解便进入了一个新的时代。

基因是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达,一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括长相、身高、肤色、天赋、疾病等均与基因密不可分。

基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。

基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系，1000种疾病引起的基因已得到确认。

基因与癌症

现代医学研究证明，疾病的发生与人类基因密切相关。国际肿瘤研究小组发现：高风险基因携带者患癌风险比普通人高1.2~3.5倍。

2008年6月，“国际癌症基因组计划”成立。这是继“人类基因组计划”后，人类基因研究的新里程碑，由加拿大、美国、英国、中国、澳大利亚、西班牙、法国、德国、印度、日本、意大利等多个国家的不同研究机构参与分工合作，力求在2020年前找出所有困扰人类的致癌基因元凶，继而诊断、治疗这一“绝症”。美国国家癌症研究所副所长安娜-巴克表示，它将是迄今为止世界上所进行的最大一项基因工程，几乎能抵上100个人类基因组计划。

“癌症是最常见的基因疾病，所有癌症的发生，都源自脱氧核糖核酸(DNA)序列的异常。”国际癌症基因组联合计划参与单位之一、英国剑桥大学桑格研究所首席科学家斯特拉顿教授指出，尽管不同癌症有不同的诱因和症状，但都可以通过基因突变得到解释。

2009年12月，桑格研究所在《自然》杂志上刊文宣布，他们率先在世界上破译了肺癌、皮肤癌和乳腺癌的全部基因密码，并绘制出相应的肿瘤基因图谱。他们发现，肺癌细胞的基因中含有22910个突变，导致皮肤癌的恶性黑色素瘤的基因中则含有33345个突变。这些突变中的大多数是“被动的”，不会导致癌变，小部分是“主动的”，会导致癌变发生。

2013年8月14日，世界公认的癌症研究领域领军者、英国维康信托桑格研究所（Wellcome Trust Sanger Institute）在全球顶尖科学杂志《Nature》上发表了一篇具有划时代意义的论文，公布了一项有关癌症与基因关系的研究成果。研究人员从30种最常见的癌症当中挑选了7042名病人，分析了导致他们患上癌症的4938362个基因突变，从中找出了21个特殊标记，涵盖了97%的癌症病人。也即，绝大部分人类所罹患的癌症，都是由这21个主要的基因突变引成的。

在同等环境、生活条件下，接触相同的外源致癌因素，有的人发病，有的人则不发病，可见致病的外因虽重要，内因（基因）却是基础和关键。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，特定的敏感基因型在环境因素的作用下可以使正常分化的细胞发生病变，变成不受控制、连续分裂、易分散转移的恶性增殖细胞，引发癌症。另外，癌症也可由家族遗传的异常基因单独引起。可以说，引发癌症的根本原因有三种：基因的后天突变；正常基因与环境；遗传的基因缺陷。